Çölyak hastalığı (ÇH), genetik yatkınlığı olan kişilerde gluten içeren yiyeceklerin yenmesiyle ortaya çıkan otoimmün bir hastalıktır.

2010 yılında 20.190 okul çocuğunda (6-17 yaş) yapılan bir araştırmada çölyak hastalığının Türkiye’deki insidansının 1/212 olduğu bildirilmiştir.¹ Çölyak hastalığı tanı konulmazsa ve gerekli önlemler alınmazsa yüksek morbidite ve mortaliteye neden olurken, tanı konulduktan sonra gluten diyeti ile hastalık olmaktan çıkarak bir yaşam biçimi haline gelmektedir.²

Çölyak hastalarında, gluten içeren yiyecekler ya da ürünler tüketildiğinde bağışıklık sistemi ince bağırsakta bulunan villuslara zarar vermekte ya da yok etmektedir.

Sağlıklı villuslara sahip olmayan bir birey ne kadar iyi beslenirse beslensin, malnütrisyon oluşmaktadır.

Çölyak hastalığı aynı zamanda gluten enteropatisi olarak da bilinmektedir ve hem bir malabsorbsiyon hem de glutene karşı anormal bir immün reaksiyon hastalığıdır.

Bazen hastalık; cerrahi operasyon, hamilelik, doğum, viral enfeksiyon ya da şiddetli duygusal stres gibi faktörlerle tetiklenebilmekte ya da bu durumlardan sonra ortaya çıkabilmektedir^{3, 4}.

Çölyak Hastalığının Belirtileri Nelerdir?^{4, 5}

Hastalığa ait belirtiler diyete glutenin girmesiyle herhangi bir yaşta ortaya çıkabilmektedir ve kişiden kişiye değişiklik göstermektedir. Belirtiler sindirim sisteminde ya da vücudun diğer bölgelerinde görülebilmektedir.

Anne sütü ile beslenme ve buğday proteinlerinin geç alınması hastalığın başlangıç yaşını geciktirebilmektedir. Hastalık her ne kadar çocukluk çağında başlasa da tanı yaşı asemptomatik ve atipik vakalar nedeniyle adolesan ve erişkin yaşlara kayabilmektedir.

• Çocuklukta 6 ay-2 yaş
• Erişkinlerde 40-50 yaş

Süt çocukları ve ufak çocuklarda tipik belirtiler

Adolesanlarda ve erişkinlerde tipik belirtiler:

Daha çok sindirim sisteminde belirtiler görülmektedir.

•           Kilo kaybı
•           Gelişme geriliği
•           Kronik ishal
•           Kusma
•           Karın şişliği ve ağrısı
•           Kabızlık
•           Soluk, kötü kokulu veya yağlı dışkı

Hipokalsemi, hipoproteinemi, megaloblastik anemi, demir eksikliği anemisi, raşitizm, kırıklar, kemik ağrısı, aftöz stomatit, diş minesine ait bozukluklar ve enteropatinin sonucu olarak laktoz intoleransı gelişimi diğer belirtilerdir.

Bu yaş grubunda sindirim sistemi belirtileri daha az görülmektedir.

•           İshal daha az görülür
•           Açıklanamayan demir eksikliği anemisi
•           Abdominal ağrı
•           Şişkinlik
•           Kilo kaybı
•           Yorgunluk
•           Kemik veya eklem ağrısı
•           Artrit
•           Osteoporozis
•           Depresyon veya anksiyete
•           Ellerde ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma
•           Menstrüal döngüde gecikme
•           İnfertilite veya tekrarlayan düşükler
•           Ağız içi aftları
•           Dermatitis herpetiformis

Çölyak hastalığına sahip bireyler bu belirtileri göstermeyebilirler ancak yine de zamanla hastalığın komplikasyonları bu hastalarda da oluşmaktadır.

Çölyak Hastalığı Hangi Hastalıklar İle Birlikte Görülür?

•    Tip I Diyabetlilerin %5'inde çölyak hastalığı bulunmaktadır.
•    Otoimmün tiroidit, Sjögren sendromu, Addison hastalığı, alopesi areata, romatoid artrit çölyak ile ilişkili otoimmün hastalıklardır.
•    Genel popülasyona göre Down Sendromlu hastalarda çölyak hastalığı 25 kat daha sık görülmektedir.
•    Çölyak hastalığı tedavi edilmezse T cell lenfoma riski 40-100 kat artmaktadır. Bu risk diyetten glutenin çıkarılması ile geri çevrilebilmektedir.
•    Çölyak hastalığı olan bireyler maligniteler açısından risk altındadırlar.

Genetik Testlerin Çölyak Hastalığının Tanısında Önemi Nedir?

Genetik açıdan çölyak hastalığı, hem çevresel (gluten) hem de genetik faktörlerin etkili olduğu multifaktöriyel bir hastalıktır. HLA geninin HLADQ2 ve HLADQ8 haplotipi, hastalığın oluşumunda önemli rol oynayan lokuslar olarak bilinmektedir.

Çölyak hastalığının teşhisi zordur.⁶   

•   Çoğunlukla irritabl bağırsak sendromu ile karıştırılmaktadır.
•   Hastalık belirti göstermeden seyredebilir ya da birden fazla bulgu olması nedeniyle diğer hastalıklar ile karıştırılarak ayrıcı tanısını koymak zor olabilmektedir.
•   Hastalık latent evrede olabilmektedir.

        Çölyak hastalığı teşhisinin zor olması nedeniyle genetik testler kesin tanının konulmasına yardımcı olmaktadır.

Özellikle aşağıdaki durumlar mevcut ise genetik test yaptırılması kesinlikle önerilmektedir⁷:
 

•   Glutensiz diyete cevap vermeyen bireylerde (refrakter çölyak hastalığı)
•   Belirsiz ya da sınırda biyokimyasal ya da histolojik bulgu olduğu durumlarda
•   Çölyak hastalığı ile ilişkisi olduğu bilinen hastalıklara (Down Sendromu, Turner Sendromu, otoimmün hastalıklar vb.) sahip  bireylerde risk yüksek olduğundan
•   Kesin tanı konulmamış ancak gluten diyeti uygulamaya başlamış hastalarda (biyokimya testleri için diyetin bırakılması  gerekmektedir, genetik testlerde ise gerekmemektedir)
•   Biyokimya test sonuçları negatif bireylerde ince bağırsakta belirsiz histolojik bulgu olduğu durumlarda

Genetik Testin Avantajları Nelerdir?

• Kolaylıkla alınabilen kan ve ağız mukozası örneklerinden çalışılmaktadır.

• Tanıda ilk aşama olan biyokimyasal testler serum örneğinden çalışılmaktadır ancak tek başına tanıda yeterli olmamaktadır⁴.

• Tanıda ikinci aşama olarak kullanılan histolojik testlerde örnek alımı cerrahi işlem gerektirmesi nedeniyle hastalar için zor olabilmektedir. Bu testler için biyopsi ile ince bağırsaktan doku örneği alınması gerekmektedir⁴.

• Biyokimyasal ve histolojik testlerde ise doğru sonuç elde edilebilmesi için en az 6 hafta önceden gluten içeren beslenme düzenine başlanması gerekmektedir⁸. Bu süreçte, gluten alınması nedeniyle hastada çeşitli komplikasyonlar gelişecektir. Ancak, genetik test yaptırılması için gluten diyetinin bırakılmasına gerek yoktur. 

• Genetik testler, bireyde bulunan mutasyonun hangi DQ tipinde olduğu ve kaç kopya olarak bulunduğunu belirlemektedir. Ayrıca, sadece bireyin risk altında olup olmadığının değil çölyak hastalığının olası prognozunun da öngörülmesinde faydalıdır⁹. Mutasyonun tipine bağlı olarak, hastalığın şiddeti değişiklik göstermektedir. 

• Genetik testler bireyin ve aynı zamanda birinci derece akrabalarının çölyak hastalığı riskini belirlemektedir⁹.

Çölyak Hastalığının Tedavisi Var Mıdır?⁴

Çölyak hastalığının tek tedavisi gluten içermeyen diyet ile beslenmektir. Çölyak teşhisi konulan bireylere diyetisyen yardımıyla hayat boyu glutensiz diyet planı uygulanmaktadır. Çölyak hastaları tüketecekleri ürünlerdeki içerik listesine dikkat etmeli ve gluten içeren yiyecekler konusunda bilgilendirilmelidirler.

Çoğu hastada bu diyetin uygulanması ile birlikte belirtiler ortadan kalkmakta, ince bağırsakta oluşan deformasyonlar iyileşmekte ve yeni deformasyonların oluşması engellenmektedir.

Diyetin ilk gününden itibaren iyileşme başlamaktadır. Çocuklarda ince bağırsak 3-6 ayda iyileşirken, yetişkinlerde bu süre daha uzun olabilmektedir. İyileşmiş bir bağırsak, sağlıklı villuslara sahip olmak anlamına geldiğinden malabsorbsiyon durumu da ortadan kalkmaktadır.

12 aydan uzun süredir glutensiz diyet alınmasına rağmen tekrarlayan belirtiler ve laboratuvar bulgularının devam etmesi hastada refrakter çölyak hastalığı olduğunu düşündürmektedir. Bu hastalarda bağırsaklarda iyileşemeyen ağır deformasyonlar bulunmaktadır ve damardan kan yolu ile besin takviyesi yapılması gerekmektedir.

Kaynaklar

1. Dalgıç B, Sarı S, Özcan B, Baştürk B, Ensari A, Eğritaş Ö, Bükülmez A, Barış Z, Türk Çölyak Çalışma Grubu. Türk çocuklarında çölyak hastalığı ile ilişkili olası etmen ve belirtilerin değerlendirilmesi. Türk Pediatri Arşivi Dergisi 2011; 46: 323-30 DOI: 10.4274/tpa.672

2. Aydoğdu S, Tümgör G. Çölyak Hastalığı – Derleme. Güncel Pediatri 2005

3. Kaya D, Kaya T, Güler H, Türk M. EGG ile Çölyak Hastalığının Tespiti için Sinyal Analiz Metotlarının Uygulanması. URSI-TÜRKİYE’2014 VII. Bilimsel Kongresi, 28-30 Ağustos 2014

4. The National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Celiac Disease Fact Sheet. NIH Publication No. 08–4269 September 2008

5. Örün E. Çölyak Hastalığı (Gluten duyarlı enteropati, Çölyak sprue). Klinik Pediatri, 2005;4(2):63-66.

6. World Gastroenterology Organisation Global Guidelines. Celiac disease. April 2012

7. Health Net National Medical Policy. Celiac Disease Laboratory Testing. April 2015

8. NICE Coeliac disease: recognition and assessment of coeliac disease. Published: May 2009

9. GeneReviews® [Internet]. Celiac Disease. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1727/. Erişim Tarihi:18/06/201