NADİR GENETİK HASTALIKLAR

Genellikle göz ardı edilen bir hastalık grubudur nadir hastalıklar. Nadir ifadesi ismin başına gelince “hele biz sık olanları bir çözelim, sonra bunlarla ilgileniriz “ hissiyatını oluşturur. Ancak  her biri nadir olan bu hastalıkların toplamı, tüm polikliniklere başvuran hastaların % 10’luk bir dilimini oluşturduğu Amerika ve Avrupa Birliği rakamları ile bildirilmektedir. Bu nedenle bu hastaların birlikte kurduğu bir örgüt olan “orphanet” in sloganlarından birisi “rare but stronger together” yani “nadir ama birlikte daha güçlü”dür.

Nadir hastalıkların bu kadar sık olduğu söylendiğinde genellikle hekimlerin yüzünde çokta inanmamış bir ifade gözlenir. Bunun nedeni bu hastaların çoğunun aslında yanlış bir tanı ile izleniyor olmasıdır ve biz o kadar sık görmüyoruz hissidir. Alında bu hastalıklar gözden kaçtığı için bizler inanmakta güçlük çekiyoruz bu büyük rakamlara.

Bu hastalıkların en önemli işaretçileri tedavi sorunları yaşanması, komplikasyonların sık gözlenmesi, her zaman gözlenenden farklı bazı bulgular ve seyir göstermesi gibi aslında normalden sapan bazı özellikleri olmasıdır. Bu hastalar aslında hastanelere gelip gidip mutlu olamayan hastalardır. İstedikleri sonuca ulaşamadıkları içinde doktor doktor dolaşırlar. Bu özelliklerdeki hastalarda nadir bir hastalık olabileceği göz önüne alınmalıdır.

Orphanet nadir hastalık tanımını yaparken 1/ 2000’den daha az sıklıkta gözlenen hastalıkları nadir hastalık tanımının içine almıştır. Bu nedenle aslında bazı sık gördüğümüz hastalıklarda bu hastalık grubunun içine alınmıştır. Marfan sendromu, nörofibromatozis, tuberoz skleroz, ailesel bir çok kanser türü bu hastalıklar arasındadır.

Bu hastalıklara hekimlerin ve araştırmacıların ilgisizliği “yetim hastalık” ve bu hastalıkların tedavisinde kullanılan özgün ilaçlara da “yetim ilaç” ismi verilmesine neden olmuştur. Son yıllarda bu konuda ilaç geliştirenlere sağlanan avantajlar, Avrupa Birliği ve Amerika kaynaklı araştırma desteklerinde birinci öncelikli konu olarak isimlendirilmesi gibi nedenler ile bu hastalıklarda mekanizmaya özgü tedavi ve akıllı ilaç stratejileri geliştirilmesi mümkün olmuştur. Bu ilaçların sayısı sürekli artmaktadır.  Bazı uzmanlar bir ülkenin tüm sağlık giderlerinin yarısını bu hastalıklara harcadığı yönünde görüş bildirmektedir. Bu da konuya verilen bu önemin ana nedenlerinden birisidir.

Nadir hastalıkların yarısı erişkin çağında, yarısı çocukluk çağında gözlenir. Erişkinlerde sık gözlenen bir hastalık çocukluk çağının nadir hastalıkları arasında olabilir. Örneğin 4 yaşında bir çocuğun yaygın aterom plakları olması ve myokard enfaktüsü geçirmesi nadir bir hastalığa işaret eder.

Bu hastalıkların % 80’i genetik, % 20’si ise enfeksiyon ve alerji kaynaklı olaylardır.   Her uzmanlık alanının nadir hastalıkları vardır. Bu hastalıkların tanısı için birçok uzmanlık alanının işbirliği gereklidir. Aslında tanı için yapılması gerekli en önemli şey, hastanın bulgularının hepsini alt alta yazmak, iyi bir anamnez almak, aile ağacı çizmek, hastalığın kısmide olsa bulguları gösteren diğer aile bireylerinin tespit edilmesi, literatür taraması, OMIM gibi nadir hastalık veri kaynaklarının araştırılmasıdır. Sıklıkla tüm branşların tespit ettiği bulgulara kuş bakışı bir değerlendirme yapmak, düşünüldüğünden çok daha kolay bir şekilde tanı konulmasını sağlar.

Bazı örnekler verecek olursak;

Regüle olmayan bir diabette MODY hastalığı düşünmek, ani ölümlerde ve senkoplarda hipertrofik kardiomyopati ve uzun QT gibi ritim bozuklukları olasılığını araştırmak, epilepsilere epilepsi deyip geçmeyip etiyolojisini aydınlatmak, tekrarlayan ve iyileşmeyen basit enfeksiyonlarda immun yetmezlik olasılığını düşünmek tanı için ilk adımın atılması anlamına gelir.

Tıbbi Genetikçilerin “tanı olarak kabul etmediği” bazı durumlar vardır. Bunlar yaygın bir kanaatle ve araştırma güçlükleri nedeniyle tanı kabul edilen KLİNİK BULGULARDIR. Serebral palsi, epilepsi, ritim bozukluğu, ataksi, ani ölüm vs. gibi bulgular bir genetikçi için her zaman “peki niye” sorusunu sorup mekanizmasını aydınlatıp, tam olarak hastalığın ne olduğunu bulup, ailenin diğer fertlerinin erken teşhisi için meslektaşlarının işine yarayacak genetik değişikliği bulup, ailenin yeni fertlerinde de bu hastalıkların olmasının engelleyecek tedbirleri alması reflekslerini uyandırmaktadır. Bir bilimsel araştırma hassasiyeti içinde yapılan bu çalışmaların bilimsel esere dönme olasılığı da çok yüksektir.

Artık günümüzde genetik merkezlerinin tanı olanakları ile çoğunluğu genetik olan bu hastalıklara tanı koymak çok daha kolaylaşmıştır. Ülkemizde bir çok şehirde genetik merkezleri bulunmaktadır ve deneyimli kadroları ile tıbbi genetikçiler bu hastalıkların tanısında diğer uzmanlık branşları ile hem hastanın fizik muayenesi ve hem de laboratuvar testleri ile işbirliği için gerekli donanıma sahiptir.  Merkezlerle ilgili bilgilere Tıbbi Genetik Derneği’nin resmi web sitesinden ulaşabilirsiniz (http://www.medicalgenetics.com.tr/).

Özetle hiç bir hastamız istatistikte bir rakam değildir, her biri bir insan olarak kesin tanının getirdiği avantajlardan faydalanma hakkına sahiptir. Biz hekimlerde bu hakkı zorda olsa onlara tanımakla mükellefiz.

Prof. Dr. Serdar Ceylaner
Tıbbi Genetik Derneği Başkanı

Sağlık Aktüel - www.saglikaktuel.com