AKRABA EVLİLİĞİ GENETİK DANIŞMANLIK.........

Akraba Evliliklerinde Otozomal Resesif Hastalıklara Dikkat

Yaklaşık 1500 hastalık tanımlanmıştır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için kişinin homozigot olması gerekir, yani her iki alellinde mutasyonu taşıyor olması gerekmektedir. Bu durum daha çok heterozigot taşıyıcı iki bireyin çocuklarına %25 oranında mutant aleli aktarmaları sonucu oluşmaktadır. Hastalık yatay olarak ilerler ve hastalık ortaya çıkmadan kuşaklar boyu kalıtılabilir. Aile ağacında birden fazla bireyde hastalık varsa bu bireyler genellikle probandın kardeşidir, ebeveynler ve diğer akrabalarda hastalık genellikle görülmez. Hastalığın tekrarlama riski her bir çocukta ¼’dür. Bir hastalık ne kadar nadir görülürse, etkilenmiş bireyin akraba olması o kadar yüksek olasılıktır. Bunun tersi otozomal resesif  bir hastalık ne kadar sık görülüyorsa etkilenmiş bireyin ebeveynlerinin akraba olma ihtimali o kadar düşüktür. Örneğin kistik fibrozis kuzeybatı avrupa ülkelerinde en sık görülen otozomal resesif hastalıktır. Bu hastalığı olan etkilenmiş bireylerin anne-babaları arasında akrabalık oranı toplumun genel ortalamasından çok az daha yüksektir. Alkaptonüri çok nadir bir metabolik hastalıktır ve olguları ¾ ünden fazlasında anne-baba arasında akrabalık söz konusudur.Akrabalık hastalığın görülme riskini artırır ve hem erkek hem de kız çocuklarda eşit oranda görülür. Ailesinde ve yakın akrabalarında bu tür hastalık olan kişilerin evlilik öncesi mutlaka tıbbi genetik polikliniğine gidip genetik danışmanlık alması gerekir. 

Hastalık Örnekleri: 

Kistik fibrozsis 

Fenil ketonüri
 

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)

Tay Sachs hastalığı 

Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassaemi) 
 

Orak hücre anemisi 
 

Konjenital adrenal hiperplazi, 
 

Spinal müsküler atrofi 

Konjential adrenal hiperplazi