Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun genetik bağlantısı?

Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun genetik bağlantısı?

Dikkat Eksikliği/Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) tipik olarak çocuklukta başlayan ve dikkatin hemen dağılması, zayıf dürtü kontrolü (dürtüsellik) ile karakterize edilen davranışsal bir bozukluktur. DEHB olan bazı insanlar sadece dikkatsizlikle veya hiperaktivite ve dürtüsellikle ilgili problemlere sahiptir, fakat çoğu çocuklar bu üç özelliğin hepsini gösterebilir.

DEHB olan insanlarda, karakteristik davranışlar okul, iş ve diğer insanlarla ile ilişkilerinde günlük yaşam aktivitelerini bozacak kadar sık ve şiddetlidir. Yaptıkları işlere odaklanamama nedeniyle dikkatsiz olabilirler. Kolayca dikkatleri dağıtabilir, unutkan, sürekli dikkat gerektiren işlerden kaçınabilir, işleri organize etmekte zorluk çekebilir veya sık sık eşya kaybedebilir.

Hiperaktivite genellikle sık hareketlerle gösterilir. Bu özelliğe sahip kişiler, oturduğunda genellikle kıpır kıpır olurlar (sınıfta olduğu gibi) ve yerlerinden ayrılırlar veya çok konuşurlar ve başkalarını rahatsız ederler.

Dürtüsellik, sonuçları düşünmeden aceleci davranışlarla sonuçlanabilir. Kontrolü zayıf olan bireyler sırasını beklemekte veya hareket etmeden önce eylemlerini göz önünde bulundurmakta zorluk çekebilirler.

DEHB olan tüm bireylerin üçte ikisinden fazlasında uykusuzluk, ruh hali veya kaygı bozuklukları, öğrenme bozuklukları veya madde kullanım bozuklukları dahil olmak üzere ek koşullar vardır. Etkilenen bireyler ayrıca, bozulmuş iletişim ve sosyal etkileşim ile karakterize edilen otizm spektrum bozukluğuna ya da tekrarlayan ve istemsiz hareketler veya tikler denilen sesler ile karakterize edilen bir bozukluk olan Tourette sendromuna da sahip olabilir .

Etkilenen bireylerin çoğunda, DEHB yaşam boyunca devam eder, ancak bireylerin yaklaşık üçte birinde DEHB'nin belirti ve bulguları erişkinlik döneminden geçer.

Dünya çapında DEHB sıklık bakımından, çocukların yaklaşık yüzde 5'ini ve yetişkinlerin yüzde 3'ünü etkilemektedir.

Düzinelerce gendeki değişiklikler DEHB ile ilişkilendirilmiştir. Çoğu tanımlanmamış birçok gen varyasyonunun DEHB gelişme riskini etkilediği düşünülmektedir. Dünya çapında pek çok popülasyonda yaygın oldukları için, bu gen varyasyonlarına sahip olan herkesin  bu duruma sahip olması gerekmemektedir.  Gen varyasyonlarının çoğunun sadece küçük bir etkisi vardır ve DEHB'li kişilerin çoğunun birçok ilişkili gen varyasyonuna sahip olduğu düşünülmektedir. 

Bu değişiklikler aynı zamanda bireyin bu karmaşık durumu geliştirme riskini belirlemek için çevresel risk faktörleriyle birleşir. 

DEHB gelişimine katkıda bulunabilecek çevresel risk faktörleri, hamilelik ve doğum sırasındaki komplikasyonları ve kurşun gibi ağır metallere maruz kalmayı içerir. Genetik ve çevresel faktörlerin DEHB'ye katkıda bulunmak için birbirlerini nasıl etkilediği açık değildir.
Daha az yaygın olarak, DEHB, nadir görülen gen mutasyonları veya kromozom anormalliklerinden kaynaklanır. Bu gibi durumlarda,

DEHB genellikle vücudun birçok bölümünü etkileyen bir sendromun özelliklerinden biridir. 
Nadir gen mutasyonlarının neden olduğu DEHB olan bireylerin çoğunda, tek bir gendeki mutasyon hastalığa neden olmak için yeterlidir.

DEHB ile ilişkili genlerin beynin gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir. Bu genlerin salınımından üretilen çeşitli proteinler, beyin hücrelerinin ( nöronların üretimi, büyümesi veya organizasyonu dahil) beyin gelişiminin birçok yönünü etkiler.). DEHB ile ilişkili diğer genler, nöronlar arasındaki iletişim için önemli olan proteinler için talimatlar sağlar. Bu proteinlerin bazıları, nöronlar ( nörotransmiterler) arasındaki iletişim sinyallerini ileten kimyasalların üretilmesine veya kontrol edilmesine yardımcı olur.). Diğer proteinler nöronlar arasındaki bağlantılarda rol oynar ( sinapslar).

İlişkili genlerdeki değişikliklerin DEHB gelişimine katıldığı spesifik yollar bilinmemektedir. Araştırmalar, DEHB'li kişilerin genellikle düşünce (biliş), motivasyon, davranış ve hareket kontrolü gibi karmaşık rollere sahip olmak gibi birçok önemli işlevi olan nörotransmitter dopamin seviyelerinin düşük olduğunu tespit etmiştir. Beynin belirli katmanları, DEHB olan kişilerde normalden biraz farklı olabilir.

DEHB kalıtım örgüsü genellikle bilinmemektedir. Genel olarak, bu durumu geliştirme riski birinci derece akrabalar (kardeşleri veya çocukları gibi) için genel halka kıyasla yaklaşık dokuz kat daha fazladır. 
 

Prof.Dr.Haydar BAĞIŞ

19/07/2019

KAYNAKLAR

Nat Genet. 2019 Jan;51(1):63-75. doi: 10.1038/s41588-018-0269-7

Mol Psychiatry. 2019 Apr;24(4):562-575. doi: 10.1038/s41380-018-0070-0. Epub 2018 Jun 11. Review. 

J Child Psychol Psychiatry. 2012 Jan;53(1):73-80. doi: 10.1111/j.1469-7610.2011.02467.x. 

Mol Psychiatry. 2019 Jan 30. doi: 10.1038/s41380-019-0350-3.