ADYÜ Tıbbi Genetik ve Tıbbi Genetik Uzmanlığı Eğitimi

Adıyaman Üniversitesi Tıp Fak. Tıbbi Genetik polikliniğimiz 2014 yılında hizmet vermeye başlamış. Şu anda  ilimiz ve çevresine 1 profesör, 1 doktor öğretim üyesi, 2 asistan doktor ve 1  tıbbi genetik uzmanı ile hizmet vermeye devam etmektedir.

Adıyaman Üniversitesi Eğitim Araştırma Hastanemiz bünyesinde Tıbbi Genetik Polikiliniğimiz ve  Genetik Tanı Merkezimiz bulunmaktadır. Tanı merkezimizde asistanlarımız eğitim-öğretim görmekte ve polikliniğimiz de hasta hizmeti vermeye devam etmektedirler. 2019 yılı içinde polikliniğimize yaklaşık 1100 hasta gelmiş ve bu hastlarımıza genetik test hizmetinin yanında  genetik danışmanlık verilmiştir. Birimimiz TUK tarafından 22.12.2016 tarihinde ve 795 yetkilendirme karar numarası ile denetime tabi tutulmuş ve 21.12.2021 yılına kadar eğitim ve öğretime yetkilendirilmiş ve açık yeşil kategori almıştır.

Tıbbi Genetik Uzmanlığı Eğitimi Nedir?

Tıbbi Genetik Uzmanları TUS sınavını kazanarak gelen ve  Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı içinde yer alan Tıbbi Genetik Polikliniğinde ve Genetik Tanı Merkezinde 4 yıl eğitim gören uzman tıp doktorlarıdır.

Tıbbi Genetik, klinik ve laboratuvar uygulamaları ayrılmaz bir bütün olarak gerçekleştiren ve Dahili Tıp Bilimleri bünyesinde yapılanmış bir uzmanlık alanıdır.

Tıbbi Genetik; genetik komponenti olan (sporadik ve/veya kalıtsal) hastalıklara sahip, genetik hastalığa yakalanma ya da genetik hastalıklı çocuk sahibi olma kuşkusu taşıyan bireylere/çiftlere uygulanan, tedaviyi yönlendirici ve izlem şemalarının klinik ve laboratuvar tanı testleri ile bir bütün olarak sunulduğu hizmetleri tanımlar.

Tıbbi Genetik; preimplantasyon öncesi dönem ile başlayıp, prenatal dönem, ölüme kadar olan postnatal dönem ve postmortem dönemi kapsayan uzmanlık alanıdır. Tıbbın hemen her disiplini ile ilişkili hastalıkları ve incelemeleri içermesi nedeni ile diğer ana dal ve yan dal uzmanlık alanları ile sıkı bir işbirliğinde bulunur.

Tıbbi Genetiğin en sık işbirliği yaptığı alanlar; Dahili Tıp Bilimleri (Tıbbi Onkoloji, Hematoloji, Radyasyon Onkolojisi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Romatoloji, Nefroloji, Gastroenteroloji, İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları, Nöroloji, Kardiyoloji, Neonatoloji, Çocuk Nörolojisi, Çocuk Kardiyolojisi, Çocuk Endokrinolojisi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Nefrolojisi, Çocuk Romatolojisi gibi), Cerrahi Bilimler (Tıbbi Patoloji, Kadın Hastalıkları ve Doğum, Üroloji, Ortopedi ve Travmatoloji, Göz Hastalıkları), Üreme Sağlığı Üniteleri, Organ ve Doku Nakli Üniteleri, Kök Hücre Uygulama Üniteleridir.

Tıbbi Genetik, sadece kişi/hastaya değil kan bağı olan üst kuşak ve gelecekte aileye katılacak bireylere ulaşabilen tüm aile fertlerine odaklıdır.

Bu nedenle Tıbbi Genetik müfredatı; anamnez, aile ağacı çizimi, fizik muayene,  tanıya yönelik genetik test ve genetik olmayan testlerin planlanması, genetik testleri yapması, test sonuçlarının yorumlanması, gerektiğinde ilgili birimlerden konsültasyon istenmesi, tanının konulması, genetik danışma verilmesi, aile içinde risk altındaki bireylerin saptanması, yeni konsepsiyon/gebeliklerde preimplantasyon/prenatal genetik tanı gerçekleştirmesi, gerekli durumlarda fonksiyonel çalışmaların yapılması ve postmortem/postnatal genetik değerlendirmeleri içermektedir. Bunu yaparken insan genomu ve ürünlerinde (DNA, RNA, protein vb.) çalışmaları ve gen/genetik/hücresel tedavi uygulamalarını kapsar.

Tıbbi Genetik uzmanı, klinik tıp/ embriyoloji/ temel genetik teorik bilgilerine sahip, kendi başına ve ekip çalışmasına uyumlu davranış ve tutum gösteren, hasta ve ailesinin mahremiyetine özenli ve etik davranan, tanı/ayırıcı tanı kriterleri doğrultusunda etkin laboratuvar testlerini isteyebilen, genetik testleri yapabilen, test sonuçlarını yorumlayabilen, kesin tanı varlığında hasta ve ailesine genetik danışma çerçevesinde doğru iletişim becerileri kullanarak bu bilgileri aktarabilen, hasta izlem/tedavi protokollerini uygulayabilen bilgi ve beceriye sahip kişidir. Bu hizmetleri gerçekleştirirken evrensel etik kurallar ve toplumun moral değerlerine uygun davranır.

Ölçme ve değerlendirme yöntemi olarak uzmanlık öğrencisi karnesi, teorik ve uygulamalı sınavlar yapılır.

Tıbbi Genetik uzmanlık eğitimi çekirdek müfredatı, uzmanlık eğitiminin asgari kriterleri, eğitim hedefleri ve düzeyleri ile bu hedeflere ulaşma metodlarını belirlemek amacıyla hazırlanmış olup eğitim kurumlarındaki eğitici nitelikleri ve sayısı ile eğitim kurumlarının asgari mekan ve donanım standartlarını belirlemeyi amaçlamıştır.

Hedef kitle; öncelikle uzmanlık öğrencileri, eğiticiler, uzmanlık eğitimi veren kurum ve programlardır. Ek olarak ilgili fakülteler, eğitim araştırma hastaneleri, yerel otorite ve verilen eğitimden etkilenen veya bu eğitimi etkileyen tüm paydaşlar hedef kitle içinde yer alır.

Tıbbi genetik uzmanlık eğitimi 4 yıl olup aşağıdaki bileşen ve süreleri içerir;

1)    Klinik genetik yetkinlik kazanma 18 ay

2)   Laboratuvar uygulamaları 24 ay

a. Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik (12 ay)

b. Moleküler ve diğer uygulamalar (12 ay)

3)    Rotasyonlar 6 ay

4)    Tez çalışması: Tez konusu en geç ikinci yılın sonunda belirlenmiş olmalıdır.

Tıpta Uzmanlık Eğitimi süreci mevcut mevzuata uygun olarak yürütülür. Tıbbi Genetik uzmanlık öğrencisi, tüm eğitim dönemi boyunca eğitsel etkinliklere (seminer, toplantı vb) aktif olarak katılır, en az bir araştırmada görev alır, tezini hazırlar, klinik ve girişimsel yetkinlikler bölümünde belirtilen özelliklere sahip olur ve bitirme sınavına girer. Gereken durumlarda nöbet ve icap nöbeti tutar.

KAYNAKÇA:  TUKMOS

MERKEZİMİZİN ÇALIŞMA ALANLARI
Hasta Kabul Alanı: 20 m2

Hasta Muayene Odası: 22 m2
Doktor Odası: 20 m2
Sitogenetik Laboratuvarı: 33 m2
Hücre Kültürü Lab: 28 m2
Moleküler Sitogenetik Lab: 25 m2
FISH Görüntülerne Odası: 19 m2
Moleküler Genetik Lab.: 53 m2
PCR çalışma odası.:  13 m2
Yıkama, Sterilizasyon ve Preparat hazırlama odası: 32 m2
Malzeme Odası: 7 m2
Arşiv Odası: 1O m2
Teknik eleman ofisi: 13 m2

CİHAZLARIMIZ

Nükleik Asit İzolasyon cihazı

Thermal Cycler

Real Time PCR

Jel Görüntülerne

Kromozom Görüntüleme (Cyto Vision)

Binoküler Mikroskop

UV Sterilizasyon Kabini Homojenizatör

pH Metre

Mini Buzdolabı

Masa Üstü Soğutmalı Mikrosantrifüj

Buzdolabı -20 C

Vorteks  

Hassas Terazi

Mini Yatay Eloktroforez

Eloktroforez Güç Kaynağı

Mikrodalga Fırın

Isıtıcılı Manyetik Karıştırıcı

Orbital Shaker Çalkalayıcı

Spektrfotometre

Nanodrop

Otomatik Mikropipet Seti

Mini Dikey Elektroforez

Hot Plate

-86

Çalkalamalı İnkübatör

Buzdolabı +4 C

Buzdolabı -20 C