GENETİKTE SIK SORULAN SORULAR

GENETİKTE SIK SORULAN SORULAR

1. Genetik Hastalıkların tekrarı  önlenebilir mi?
Evet, önlenebilir. Konusunda uzman genetik danışmanlar tarafından verilecek genetik danışma hizmeti önem taşımaktadır. Genetik teknolojilerdeki ilerlemelerin sağladığı olanaklarla  ailenin sağlıklı bir bebeğe sahip olma olasılığı artırılabilmektedir.

2. Akraba evliliklerinde hasta çocuk sahibi olma riski artar mı?
Akraba evliliği; resesif (çekinik) ve multifaktöriyel genetik hastalıklarda hasarlı genin/genlerin bir araya gelme olasılığını, dolayısıyla kalıtsal hastalıklı bebek sahibi olma riskini artırmaktadır. Ayrıca;  ölü doğum, düşük ve doğumsal anomali oranlarında da artışlar ortaya çıkmaktadır.

3. Genetik hastalık taşıyıcıları sağlıklı çocuk sahibi olabilmek  için neler yapmalıdır?
Konunun uzmanı bir hekimle birlikte  durum değerlendirmesi yapılmalı, genetik analizlerle tanı doğrulanmalı,  prenatal tanı ve pgd imkanları ile birlikte alınacak diğer önlemler planlanmalıdır.

4. Genetik hastalıklar tedavi edilebilir mi?
Genetik hastalıkların önemli bir kısmında tedavi imkanları kısıtlı olmakla birlikte tedaviye cevap veren durumlar da bulunmaktadır. Örneğin FMF, Fenilketonüri, Konjenital adrenal hiperplazi ve Turner sendromu gibi bazı hastalıklarda uygulanan tedavilerle klinik belirtiler hafifletilebilmektedir.

5. Genetik analizler %100 sağlıklı bebek garantisi verir mi?
Yapılacak analizler sadece araştırılan hastalıkla ilgilidir ve diğer hastalıklar hakkında bilgi vermemektedir. Ayrıca, genetik teknolojilerdeki hızlı ilerlemelere rağmen kullanılan tüm tekniklerin limitleri bulunmakta ve dünyanın gelişmiş merkezleri de dahil olmak üzere hiçbir genetik tanı merkezinde %100 sağlıklı bebek garantisi  verilememektedir.

6. Daha önce yaptırmış olduğum genetik test raporu hakkında bilgi almak istiyorum. Ne yapmalıyım?
Genetik test raporu da dahil olmak üzere elinizde bulunan diğer tüm tıbbi tahlil sonuçları ile birlikte konunun uzmanı bir hekimden genetik danışma hizmeti almanızı öneriyoruz.

7. Gebeyken röntgen çektirdim. Çocuğumda problem olur mu?
Hamilelik döneminde radyolojik tetkiklerden kaçınılması önerilmektedir. Fetusün radyasyon duyarlılığı gebelik haftasına göre değişim göstermektedir. Ayrıca maruz kalınan radyasyon miktarı da önem taşımaktadır.  Radyasyon maruziyeti durumunda genetik danışma alınması önerilmektedir.

8. Amniyosentez nedir? Ne zaman yapılabilir?
Amniyosentez; bebeğin içinde bulunduğu gebelik kesesindeki sıvıdan kadın doğum uzmanlarınca ultrason eşliğinde örnek alınması işlemidir. Amniyosentezin 15-20. gebelik haftaları arasında yapılması önerilmekte ve işlemlerin 24. haftaya kadar bitirilmesi hedeflenmektedir.

9. Amniyosentez işlemiyle alınan biyolojik örnek kime aittir? Test sonuçlanması ne kadar sürer?
Amniyosentez ile alınan sıvı örneğinden elde edilen hücreler fetüse aittir. Bu hücreler kültür ortamına alınarak çoğaltılır ve elde edilen metafaz kromozomları ışık mikroskobuyla sayısal ve yapısal olarak analiz edilir. Oldukça uğraş gerektiren bir süreçtir ve  genellikle  2-4 haftada sonuç verilebilmektedir. Ayrıca, moleküler genetik araştırmaların gerektiği  durumlarda  ilave süreler söz konusu olabilmektedir.

10. Amniyosentezden sonra düşük  riski ne kadardır? Bebeğe zararı var mıdır?
Bu işlem sonrasında % 0,5 (1/200) civarında düşük riski bulunmaktadır.  Uzman hekimler tarafından yapılacak amniyosentez işleminin fetüs sağlığını olumsuz etkilemediği bilinmektedir.

11. Amniyosentez işleminin anneye zararı olur mu ?İşlem sonrasında sıvı alınan bölgede yanma ve  kızarıklık ortaya çıkabilir. Çok düşük oranda  enfeksiyon riski bulunmaktadır. Amniyosentez işlemi sonrası dinlenme ve ağır işten kaçınma önerilmektedir.

12. Down sendromu nedir?     
İnsan hücrelerinde iki tanesi cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Hücrelerde 21 nolu kromozomun iki yerine üç adet olması durumunda Trizomi 21 Sendromu (Down sendromu) ortaya çıkmaktadır. Bu hastalarda zeka geriliği ile birlikte diğer bir çok anomali de bulunabilmektedir. Klinik olarak Down sendromu düşünülen durumlarda kromozom analizi yapılmalı ve sonuçlar genetik danışma ile birlikte verilmelidir.

13. Gebelikte bebeğe zeka testi yapılabilir mi?
Gebeliğin 11-14. haftalarında ikili test ya da 14-22. haftalarında üçlü tarama testleri yapılarak Nöral tüp defektleri ile  Trizomi 21 (Down Sendromu) ve Trizomi 18 gibi sayısal kromozom anomalisi riskleri araştırılmaktadır. Bu testlerle belirlenen hastalıkların çoğu mental retardasyonla (zeka geriliği) birlikte olduğundan halk arasında zeka testi olarak  bilinmektedir.
İkili ve üçlü testlerin sadece risk belirleme amaçlı tarama testleri olduğu unutulmamalıdır. Bu testlerde yüksek risk saptanması durumunda kesin tanı amacıyla genetik analizler önerilmelidir.

14. Preimplantasyon genetik tanı nedir?
Preimplantasyon genetik tanı, IVF (tüp bebek) yöntemi ile oluşan erken embriyodan alınan tek hücreden DNA tabanlı analizlerin yapılması işlemidir. Bu yöntemle seçilen embriyo anne rahmine yerleştirilmekte ve sağlıklı bebek sahibi olma olasılığı artırılmaktadır. Bu prosedürün en önemli avantajı fetüsün tıbbi müdahale ile alınma olasılığının minimalize edilmesidir.