Otizimin Genetik  ve Çocukluk Aşılarıyla Bağlantısı Varmı? 

2021 Dünya Otizm Farkındalık Günü....

Dünya Otizm Farkındalık Günü, otizmli ve otizmle yaşayan diğer kişilerin her gün karşılaştığı engellere ışık tutmayı hedefliyor. 

Otizimin Genetik  ve Çocukluk Aşılarıyla Bağlantısı Varmı?

02.04.2021

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), çocukluk gelişiminde çok erken ortaya çıkan, şiddet derecesine göre değişen ve sosyal beceriler, iletişim sorunları ve tekrarlayan davranışlarla karakterize edilen bir durumdur. Bu zorluklar, etkilenen bireylerin sosyal, akademik ve istihdam ortamlarında çalışma yeteneğini etkileyebilir. OSB'si olan kişilerde anksiyete, depresyon, obsesif-kompulsif bozukluk ve yeme bozuklukları gibi psikiyatrik sorun riski de artmaktadır.

1 ila 2 yaşından itibaren, OSB'si olan kişiler, diğer insanlarla etkileşimde bulunma konusunda sıkıntılı olabilirler; genellikle nesnelerle daha rahat iletişim halindedirler. Etkilenen bireyler, göz teması, yüz ifadeleri, jestler ve beden dili gibi sözel olmayan sosyal ipuçlarını anlamada ve kullanmada zorluk çekmektedir. Bu ipuçlarını tanıyamaması ve kullanamaması, etkilenen bireylerin başkalarının duygularını anlamalarını veya kendi duygularını uygun şekilde iletmelerini zorlaştırır. OSB'nin azalmış göz teması ve sosyal etkileşimi gibi davranışsal belirtileri bazen 2 yaşından önce tespit edilebilir. Ancak, genellikle 2 ila 4 yaş arasında, başkalarıyla birlikte oynamak gibi daha gelişmiş iletişim ve sosyal becerilerin ortaya çıktığı durumlar teşhis edilir. , genellikle gelişmeye başlar.

İçinde Tekrarlanan davranışlar OSB basit tür sallanan gibi eylemleri el çırpma veya sözcük ya da sesler (echolalia) tekrarını içerebilir. Etkilenen bireyler genellikle belirli düşünceler üzerinde dururlar veya tekrar tekrar ifade ederler; Bu davranışa perseverasyon denir. OSB'li çocukaları yüksek sesler veya parlak ışıklar gibi duyusal uyaranlara tolere etmede zorluk çekebilirler.

Sosyal ve iletişim zorlukları ve sıra dışı davranışlar OSB'yi tanımlarken, etkilenen bireyler çok çeşitli entellektüel yeteneklere ve dil becerilerine sahip olabilirler. OSB'li bireyler genellikle müzik, matematik ya da bellek gibi alanlarda genel işlevsellik düzeylerini fazlasıyla aşan özel bilişsel yeteneklere sahiptir.

Bazı OSB'li çocuklar hiç konuşmazken, diğerleri akıcı bir şekilde dili kullanmaktadır. Bununla birlikte, OSB'li akıcı konuşmacılar genellikle sözel iletişim ile ilişkili problemlere sahiptir. Monoton bir sesle konuşabilirler, alışılmadık vokal tavırları vardır veya sıra dışı konuşma konularını seçebilirler.

Ayrı şartlar olarak sınıflandırılan birkaç tanı artık OSB tanısı altında birlikte gruplandırılmaktadır. Örneğin, otistik bozukluk, etkilenmiş bireylerin çoğu zaman zihinsel engelle birlikte sınırlı veya sözlü iletişim kuramadığında kullanılan bir terimdir. Aksine, Asperger sendromu, dil gelişimlerinde gecikmiş olmayan ortalama veya ortalamanın üzerinde olan zekaya etkilenmiş bireylere daha önce uygulanan bir teşhisti. 

SIKLIK:

OSB yaygın bir durumdur ve kadın olarak neredeyse beş kat daha fazla erkekleri etkiler.

OSB teşhisi konulan çocuk sayısı son birkaç on yılda hızla artmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bozukluğun yaygınlığı, 2014'te 68 çocuktan 1'ine kadar, sadece iki yıl önce 88'de 1 olarak tahmin edildi. 1980'lerde OSB terimi kullanılmadan önce otizm prevalansının 2,000'de 1 olduğu bildirilmiştir.

Bununla birlikte, bu durumun OSB prevalansında gerçek bir artışı temsil edip etmediği ya da bozukluğun karakteristik davranışlarının nasıl teşhis edildiği ve kategorize edildiği konusundaki değişiklikleri yansıttığı net değildir .

NEDENLER:

1.000'in üzerinde genin değişikliklerinin OSB ile ilişkili olduğu bildirilmiştir, Çoğu belirlenmemiş olan birçok gen varyasyonunun ASD gelişme riskini etkilediği düşünülmektedir , ancak gen varyasyonu olan tüm insanlar etkilenmeyecektir. Gen varyasyonlarının çoğunun sadece küçük bir etkisi vardır ve birçok gende varyasyonlar, bireyin bu karmaşık durumu geliştirme riskini belirlemek için ebeveyn yaşı, doğum komplikasyonları ve tanımlanmamış diğerleri gibi çevresel risk faktörleri ile birleştirilebilir.

Genetik olmayan faktörler OSB riskinin yaklaşık yüzde 40'ına kadar katkıda bulunabilir .

Buna karşılık, OSB'si olan kişilerin yaklaşık% 2 ila 4'ünde , nadir gen mutasyonları veya kromozom anormallikleri, sıklıkla vücudun çeşitli bölgelerini etkileyen ek belirtiler ve semptomlar içeren sendromların bir özelliği olarak, durumun nedeni olarak düşünülmektedir. Örneğin, ADNP genindeki mutasyonlar ADNP sendromu denilen bir bozukluğa neden olur . OSB ve entelektüel yetersizliğe ek olarak , bu durum kendine özgü yüz özellikleri ve çok çeşitli diğer belirti ve semptomları içerir. Nadir mutasyonların sıklıkla diğer belirti ve semptomlarla birlikte ASD ile ilişkili olduğu sanılan diğer genlerin bazıları ARID1B , ASH1L , CHD2 ,CHD8 , DYRK1A, POGZ, SHANK3 ve SYNGAP1. 

OSB ile ilişkili genlerin birçoğu beynin gelişiminde rol oynar. 

KALITIM MODELİ:

OSB ailelerde çalışma eğilimindedir, ancak kalıtım paterni genellikle bilinmemektedir. OSB ile ilişkili gen değişimi olan kişiler genellikle, durumun kendisinden ziyade, durumun gelişme riskini artırırlar. OSB, başka bir genetik sendromun bir özelliği olduğunda , bu sendromun kalıtım paternine göre geçirilebilir.

Sebepler ve Risk Faktörleri

OSB'nin tüm nedenlerini bilmiyoruz. Bununla birlikte, birden fazla OSB türü için muhtemelen birçok neden olduğunu öğrendik. Çevresel, biyolojik ve genetik faktörler dahil olmak üzere bir çocuğun OSB'ye sahip olma olasılığını artıran birçok farklı faktör olabilir.

• Çoğu bilim adamı, genlerin, bir kişiyi OSB geliştirme olasılığını artırabilecek risk faktörlerinden biri olduğu konusunda hemfikirdir. 
• OSB'li bir kardeşi olan çocuklar da OSB'ye sahip olma riski daha yüksektir. 
• Frajil X sendromu veya tuberous sclerosis gibi belirli genetik veya kromozomal koşullara sahip bireylerin OSB'ye sahip olma şansı daha yüksek olabilir. 
• Hamilelik sırasında alındığında, reçeteli ilaçlar valproik asit ve talidomid daha yüksek OSB riski ile ilişkilendirilmiştir. 
• OSB gelişimi için kritik dönemin doğumdan önce, doğum sırasında ve hemen sonra gerçekleştiğine dair bazı kanıtlar vardır. 
• Daha büyük ebeveynlerden doğan çocuklar OSB'ye sahip olma açısından daha büyük risk altındadır. 

  Endişeliyseniz

  Çocuğunuzda OSB olabileceğini düşünüyorsanız veya çocuğunuzun oynama, öğrenme, konuşma veya davranışlarında bir sorun olabileceğini düşünüyorsanız , çocuğunuzun doktoruyla iletişime geçin ve endişelerinizi paylaşın .

  Siz veya doktor hala endişeliyseniz, doktordan çocuğunuzun daha derinlemesine değerlendirmesini yapabilecek bir uzmana sevk edilmesini isteyin . Daha derinlemesine bir değerlendirme yapabilen ve teşhis koyabilen uzmanlar şunları içerir:

• Gelişimsel Pediatristler (çocuk gelişimi ve özel ihtiyaçları olan çocuklar konusunda özel eğitim almış doktorlar)
• Çocuk Nörologları (beyin, omurga ve sinirler üzerinde çalışan doktorlar)
• Çocuk Psikologları veya Psikiyatristler.

Aşı Güvenliği

Bazı insanlar, OSB'nin çocukların yapıldığı aşılarla bağlantılı olabileceğine dair endişelere sahipti, ancak araştırmalar, aşı olmak ile OSB geliştirmek arasında bir bağlantı olmadığını gösterdi. 

2003 yılından bu yana, CDC tarafından finanse edilen veya yürütülen dokuz çalışma varpdf simgesi [PDF - 2 sayfa] timerosal içeren aşılar ile ASD arasında hiçbir bağlantı bulamamış ve ayrıca kızamık, kabakulak ve kızamıkçık (MMR) aşısı ile çocuklarda ASD arasında hiçbir bağlantı bulamamıştır.

1999 ve 2001 yılları arasında, bazı grip aşıları dışında tüm çocukluk çağı aşılarında timerosal çıkarıldı veya eser miktarlara indirildi. Bu, timerosalin zararlı olmadığını belirleyen çalışmalar yapılmadan önce, çocuklarda her tür cıva maruziyetini azaltmaya yönelik daha geniş bir ulusal çabanın parçası olarak yapıldı. Önlem olarak yapıldı. Şu anda, timerosal içeren tek çocukluk aşıları, çok dozlu şişelerde paketlenmiş grip aşılarıdır.

KAYNAKLAR:

Chahrour M, O'Roak BJ, Santini E, Samaco RC, Kleiman RJ, Manzini MC. Current Perspectives in Autism Spectrum Disorder: From Genes to Therapy. J Neurosci. 2016 Nov 9;36(45):11402-11410. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central

Huquet G, Ey E, Bourgeron T. The genetic landscapes of autism spectrum disorders. Annu Re Genomics Hum Genet. 2013; 14: 191-213.

Rosenberg RE, Law JK, Yenokyan G, McGready J, Kaufmann WE, Law PA. Characterisitics and concordance of autism spectrum disorders among 277 twin pairs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163(10): 907-914.

Hall SS, Lightbody AA, Reiss AL. Compulsive, self-injurious, and autistic behavior in children and adolescents with fragile X syndrome. Am J Ment Retard. 2008; 113(1): 44-53.

Christensen J, Grønborg TK, Sørensen MJ, Schendel D, Parner ET, Pedersen LH, Vestergaard M. Prenatal valproate exposure and risk of autism spectrum disorders and childhood autism. JAMA. 2013; 309(16): 1696-1703.

Taylor LE, Swerdfeger AL, Eslick GD. Vaccines are not associated with autism: An evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studiesexternal iconexternal icon. Vaccine. 2014 June;32(29):3623–3629.

Schechter R, Grether JK. Continuing increases in autism reported to California’s developmental services system: Mercury in retrogradeexternal icon. Arch Gen Psychiatry. 2008;65:19-24.

Institute of Medicine. Immunization Safety Review. Vaccines and Autismexternal icon Board of Health Promotion and Disease Prevention, Institute of Medicine (National Academy Press, Washington, DC, 2004).

Hviid A, Stellfeld M, Wohlfahrt J, Melbye M. Association between thimerosal-containing vaccine and autism 

Strömland K, Nordin V, Miller M,  Akerström B, Gillberg C. Autism in thalidomide embryopathy: a population study. Dev Med Child Neurol. 1994; 36(4): 351-356.

Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Perinatal and neonatal risk factors for autism: a comprehensive meta-analysis. Pediatrics. 2011; 128(2): 344-355.

Durkin MS, Maenner MJ, Newschaffer CJ, Lee LC, Cunniff CM, Daniels JL, Kirby RS, Leavitt L, Miller L, Zahorodny W, Schieve LA. Advanced parental age and the risk of autism spectrum disorder. Am J Epidemiol. 2008; 168(11): 1268-1276.

Courchesne E, Mouton PR, Calhoun ME, Semendeferi K, Ahrens-Barbeau C, Hallet MJ, Barnes CC, Pierce K. Neuron number and size in prefrontal cortex of children with autism. JAMA. 2011 Nov 9;306(18):2001-10. doi: 10.1001/jama.2011.1638. Citation on PubMed

Fakhoury M. Autistic spectrum disorders: A review of clinical features, theories and diagnosis. Int J Dev Neurosci. 2015 Jun;43:70-7. doi: 10.1016/j.ijdevneu.2015.04.003. Review. Citation on PubMed

Kaushik G, Zarbalis KS. Prenatal Neurogenesis in Autism Spectrum Disorders. Front Chem. 2016 Mar 15;4:12. doi: 10.3389/fchem.2016.00012. eCollection 2016. Review. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central

Kim SK. Recent update of autism spectrum disorders. Korean J Pediatr. 2015 Jan;58(1):8-14. doi: 10.3345/kjp.2015.58.1.8. Review. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central

Kosmicki JA, Samocha KE, Howrigan DP, Sanders SJ, Slowikowski K, Lek M, Karczewski KJ, Cutler DJ, Devlin B, Roeder K, Buxbaum JD, Neale BM, MacArthur DG, Wall DP, Robinson EB, Daly MJ. Refining the role of de novo protein-truncating variants in neurodevelopmental disorders by using population reference samples. Nat Genet. 2017 Apr;49(4):504-510. doi: 10.1038/ng.3789. Epub 2017 Feb 13. Citation on PubMed

Krumm N, O'Roak BJ, Shendure J, Eichler EE. A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience. Trends Neurosci. 2014 Feb;37(2):95-105. doi: 10.1016/j.tins.2013.11.005. Epub 2013 Dec 30. Review. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central

Liu X, Takumi T. Genomic and genetic aspects of autism spectrum disorder. Biochem Biophys Res Commun. 2014 Sep 19;452(2):244-53. doi: 10.1016/j.bbrc.2014.08.108. Review. Citation on PubMed

Masi A, DeMayo MM, Glozier N, Guastella AJ. An Overview of Autism Spectrum Disorder, Heterogeneity and Treatment Options. Neurosci Bull. 2017 Feb 17. doi: 10.1007/s12264-017-0100-y. [Epub ahead of print] Review. Citation on PubMed

Mintz M. Evolution in the Understanding of Autism Spectrum Disorder: Historical Perspective. Indian J Pediatr. 2017 Jan;84(1):44-52. doi: 10.1007/s12098-016-2080-8. Review. Citation on PubMed