21 Mart Dünya Down Sendromu Günü ve Down Sendromu Nedir?

"BİZİ BİR FAZLA KROMOZOMUMUZ İLE SEVİN BİZİ BAĞRINIZA BASIN. BİZDE SİZLERİ DAHA ÇOK SEVİYORUZ"    Prof.Dr. Haydar BAĞIŞ

Birleşmiş Milletler, 21 Mart 2011 yılında Dünya Down Sendromu Günü ilan etti. Milyonlarca birey toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak maksadıyla 21 Mart’ta Down Sendromu hakkında paylaşımlar yapıyor. 

Peki Down Sendromu ne demektir, bireylerin hayatını nasıl etkiliyor? İşte Down Sendromu hakkında bilinmesi gerekenler...

Down Sendromu (DS), zihinsel yetersizlik, karakteristik bir yüz görünümü ve bebeklik döneminde zayıf kas tonusu (hipotoni) ile ilişkili kromozomal bir durumdur. Etkilenen tüm bireyler bilişsel gecikmeler yaşar, fakat zihinsel engelli genellikle ılımlı ve orta derecededir.

 Down sendromu olan kişilerde doğum kusuru çeşitli olabilir. Etkilenen çocukların yaklaşık yarısı kalp kusuru ile doğar. Bağırsak tıkanması gibi sindirim anormallikleri daha az yaygındır.

Down sendromlu bireylerin bazı tıbbi durumları geliştirme riski artmıştır. Bunlar arasında asidik mide içeriğinin özofagusa geri akışı olan gastroözofageal reflü ve glüten adı verilen bir buğday proteinin intoleransı olan çölyak hastalığı yer alır . Down sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 15'inde  hipotiroidi vardır. Tiroid bezi boynun altında hormon üreten kelebek şeklinde bir organdır. Down sendromlu bireylerde ayrıca işitme ve görme sorunu riski de artmaktadır. Ek olarak, Down sendromlu çocukların küçük bir yüzdesi kan oluşturan hücrelerin kanserini geliştirir ( lösemi).

Gecikmiş gelişim ve davranış sorunları genellikle Down sendromlu çocuklarda bildirilir . Etkilenen bireylerin konuşmaları ve dilleri , Down sendromu olmayan çocuklardan daha sonra ve daha yavaş gelişir ve etkilenen bireylerin konuşmasını anlamak daha zor olabilir. Davranışsal meseleler arasında dikkat problemleri, obsesif / zorlayıcı davranış ve inatçılık veya öfke sayılabilir. Down sendromlu kişilerin küçük bir yüzdesine ayrıca, iletişim ve sosyal etkileşimi etkileyen otizm spektrum bozuklukları adı verilen gelişimsel koşullar da tanınır.

Down sendromlu insanlar genellikle 50 yaşından başlayarak yaşlandıkça düşünme kabiliyetinde (biliş) kademeli bir düşüş yaşarlar. 

Down sendromu, yavaş yavaş hafıza, yargılama ve işlevsellik kaybına neden olan bir beyin hastalığı olan Alzheimer hastalığının gelişme riskinde artışla da ilişkilidir. 

Down sendromlu yetişkinlerin yaklaşık yarısı Alzheimer hastalığı geliştirir . Alzheimer hastalığı genellikle yaşlı erişkinlerde görülen bir hastalık olmasına rağmen , Down sendromlu insanlar genellikle bu durumu ellili veya altmışlı yaşlarında geliştirirler.

Down sendromu 800 yenidoğandan 1'inde görülür. 

 Her yaştaki kadınların Down sendromlu bir çocuğu olmasına rağmen, bir kadın yaşlandıkça  DS'li  bir çocuğa sahip olma şansı artar,

Down sendromunun 3 tipi vardır ve bunlardan en yaygın olanı Trizomi 21 ki bu, vücuttaki her bir hücrede 21 kromozomdan  3 tane bulunur. Normalde 2 ad. 21. kromozom olması gerekir. .

Daha az yaygın olarak,  (t14,21) tipi DS görülür. Bu translokasyon tipi yaklaşık vakaların %4'nde bulunur ve kalıtsaldır.

Down sendromlu kişilerin çok küçük bir yüzdesinde (%1), yalnızca bazı vücut hücrelerinde kromozom 21'in ekstra bir kopyası vardır . Bu insanlarda durum Down sendromu mozaik denir 

Araştırmacılar, kromozom 21 üzerinde fazladan gen kopyalarının bulunmasının , normal gelişim sürecini bozduğunu, Down sendromunun karakteristik özelliklerine ve bu durumla ilişkili sağlık sorunları riskinin artmasına neden olduğuna inanıyor .

Down sendromlu olguların çoğu kalıtsal değildir. Durum, trizomi 21'den kaynaklandığı zaman, kromozomal anormallik, bir ebeveynde üreme hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele bir olay olarak ortaya çıkar. Anormallik genellikle yumurta hücrelerinde görülür, ancak bazen sperm hücrelerinde ortaya çıkar. Hücre bölünmesinde nodisjunciton  denilen bir hata, anormal sayıda kromozom içeren üreme hücresi ile sonuçlanır. Örneğin, bir yumurta veya sperm hücresi, fazladan bir kromozom 21 kopyası alabilir . Bu atipik üreme hücrelerinin biri çocuğun genetik yapısına katkıda bulunursa,  çocuğun vücudun hücrelerinin her birinde ekstra bir kromozom 21 olacaktır.

Translokasyon tipi down sendromlu insanlar, durumu etkilenmemiş bir ebeveynden miras alabilir. 

Trizomi 21 gibi, mozaik Down sendromu da kalıtsal değildir. Fetal gelişimin erken döneminde hücre bölünmesi sırasında rastgele bir olay olarak ortaya çıkar.

DS kızların %50 sinde fertil sayılır ancak erkeklerin hemen hemen tamamı infertildir. 

Sonuç olarak, Down sendromlu bebek veya erişkinlerde hangi tip kromozomal anomali olduğu bir sonraki gebelik için son derece önemlidir. Bu bakımdan DS'li  bebek doğuran annelerin hemen gebe kalmamaları ve bebeklerinde yapılacak kromozom analizleri sonucuna göre genetik danışmanlık alması şarttır. Bunun için DS hastaların ebevyenlerinin mutlaka bir tıbbi genetik polikliniğe başvurmaları ve kromozom analizi yaptırmaları zorunludur. DS'da erken tanı hastalar için son derece önemlidir. Bu bakımdan ailelerin bu konuda çok uyanık olmaları lazımdır. Hasta yakınlarının özellikle hastalarını işitme, kalp ve endokrinoloji yönünden takip etmeleri son derece önemlidir. DS takip formumuz aşağıdadır. 

ADIYAMAN ÜNİVERSİTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

DOWN SENDROMU HASTA TAKİBİ

 YENİDOĞAN DÖNEMİ:

Kardiyoloji EKO takibi

Katarakt kontrolü

Yenidoğan işitme testi

6. AY:

Kardiyoloji kontrolü

Tiroid fonksiyon testi (TSH, T3, T4)

işitme testi

Fizyoterapi

1 YAŞ:

İşitme testi

Tiroid fonksiyon testi (TSH, T3, T4)- Guatr açısından

Konuşma terapisi

Fizyoterapi

Sosyal destek

2 YAŞ:

Tam göz kontrolü (göz dibi kontrolü dahil)

İşitme testi

Özel eğitim ihtiyacı açısından değerlendirilmesi

3 YAŞ:

Tiroid fonksiyon testi (TSH, T3, T4)- Guatr açısından

işitme testi

Özel eğitim

4 YAŞ:

Tam göz muayenesi

işitme testi

çölyak açısından değerlendirilmesi

5 YAŞ:

işitme testi

Göz muayenesi

Tiroid fonksiyon testi (TSH, T3, T4)- Guatr açısindan

EKO kardiyoloji kontrolü 

Derleyen: Prof.Dr.Haydar BAĞIŞ

                   21.03.2019

KAYNAKLAR

• Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. Nat Rev Genet. 2004 Oct;5(10):725-38. Review. 

  Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E. Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 Aug 15;142C(3):158-72. Review.

• Carter JC, Capone GT, Gray RM, Cox CS, Kaufmann WE. Autistic-spectrum disorders in Down syndrome: further delineation and distinction from other behavioral abnormalities. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2007 Jan 5;144B(1):87-94. 

  Chapman RS, Hesketh LJ. Behavioral phenotype of individuals with Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2000;6(2):84-95. Review. 

• Cohen WI. Current dilemmas in Down syndrome clinical care: celiac disease, thyroid disorders, and atlanto-axial instability. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 Aug 15;142C(3):141-8. Review. 

• Kumin L. Speech intelligibility and childhood verbal apraxia in children with Down syndrome. Downs Syndr Res Pract. 2006 Jul;10(1):10-22. 

• Lott IT, Head E. Alzheimer disease and Down syndrome: factors in pathogenesis. Neurobiol Aging. 2005 Mar;26(3):383-9. Review. 

• Lubec G, Engidawork E. The brain in Down syndrome (TRISOMY 21). J Neurol. 2002 Oct;249(10):1347-56. Review. 

• Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome. Lancet. 2003 Apr 12;361(9365):1281-9. Review. 

• Shapiro BL. Down syndrome and associated congenital malformations. J Neural Transm Suppl. 2003;(67):207-14. Review. 

• Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7. Review. 

• Steingass KJ, Chicoine B, McGuire D, Roizen NJ. Developmental disabilities grown up: Down syndrome. J Dev Behav Pediatr. 2011 Sep;32(7):548-58. doi: 10.1097/DBP.0b013e31822182e0. Review. 

• Zigman WB, Lott IT. Alzheimer's disease in Down syndrome: neurobiology and risk. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):237-46. Review. 

• de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimates of the live births, natural losses, and elective terminations with Down syndrome in the United States. Am J Med Genet A. 2015 Apr;167A(4):756-67. doi: 10.1002/ajmg.a.37001. 

• de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimation of the number of people with Down syndrome in the United States. Genet Med. 2016 Sep 8. doi: 10.1038/gim.2016.127. [Epub ahead of print]