Tourette Sendromunda Genetiğin Rolü

Tourette Bozukluğu 
(Kronik Motor ve Vokal Tik Bozukluğu)
Tourette sendromu, tekrarlayan, ani ve istemsiz hareketler veya tik adı verilen seslerle karakterize karmaşık bir hastalıktır. Tikler genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve şiddetleri zamanla değişir. Çoğu durumda, tikler geç ergenlik ve yetişkinlikte daha hafif ve daha az sıklıkta görülür.

Tourette sendromu hem kontrolsüz vücut hareketleri olan motor tikleri hem de vokal veya fonik tikleri içerir., bunlar ses patlamalarıdır. Bazı motor tikler basittir ve yalnızca bir kas grubunu içerir. Hızlı göz kırpma gibi basit motor tikleri omuz silkme veya burun seğirmesi genellikle Tourette sendromunun ilk belirtileridir. Motor tikler ayrıca zıplama, tekme atma, zıplama veya dönme gibi karmaşık olabilir (birden fazla kas grubunu içerir).
Genellikle motor tiklerden sonra ortaya çıkan ses tikleri de basit veya karmaşık olabilir. Basit ses tikleri homurdanma, koklama ve boğaz temizleme içerir. Daha karmaşık seslendirmeler, başkalarının sözlerini tekrarlamayı (ekolali) veya kişinin kendi sözlerini tekrarlamayı (palilali) içerir. Uygunsuz veya müstehcen dilin (koprolali) istemsiz kullanımı mümkündür, ancak Tourette sendromlu kişiler arasında nadirdir.

Sık tiklere ek olarak, çok nadir olarak Tourette sendromlu kişiler, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB), obsesif kompulsif bozukluk (OKB), anksiyete, depresyon ve uyku sorunları gibi ilişkili sorunlar açısından risk altındadır.

Tourette sendromunun kesin sıklığı (insidansı) belirsiz olmasına rağmen, 1000 çocuktan 1 ila 10'unu etkilediği tahmin edilmektedir. Bu bozukluk dünya çapında popülasyonlarda ve etnik gruplarda ortaya çıkar ve erkeklerde kadınlardan daha yaygındır.

Nedenleri:
Tourette sendromuna neden olmada çeşitli genetik ve çevresel faktörler muhtemelen rol oynar. Bu faktörlerin çoğu bilinmemektedir ve araştırmacılar, doğumdan önce ve sonra bu karmaşık bozukluğa katkıda bulunabilecek risk faktörlerini araştırmaktadır. Bilim adamları, tiklerin beyin kimyasallarındaki ( nörotransmiterler) değişikliklerden kaynaklanabileceğine inanıyor.

SLITRK1 genini (13q31.1, 31.1 konumundaki kromozom 13'ün uzun (q) kolu) içeren mutasyonlar, Tourette sendromlu az sayıda kişide tanımlanmıştır. Bu gen, beyinde aktif olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. SLITRK1 proteini, özel uzantıların (aksonlar ve dendritler) büyümesi de dahil olmak üzere sinir hücrelerinin gelişiminde muhtemelen bir rol oynamaktadır.) her bir sinir hücresinin yakındaki hücrelerle iletişim kurmasına izin verir. SLITRK1 genindeki mutasyonların bu bozukluğa nasıl yol açabileceği belirsizdir.

Tourette sendromlu çoğu insanın SLITRK1 geninde bir mutasyonu yoktur. Bu rahatsızlığa sahip çok az kişide mutasyonlar bildirildiğinden, SLITRK1 geninin bu bozuklukla ilişkisi doğrulanmamıştır. Araştırmacılar, tanımlanmamış diğer genlerdeki değişikliklerin de Tourette sendromu ile ilişkili olduğundan şüpheleniyorlar.
Tourette sendromunun kalıtım modeli belirsizdir. Bu durumun özellikleri ailelerde kümelenebilse de birçok genetik ve çevresel faktörün dahil olması muhtemeldir. Etkilenen bir kişinin aile üyeleri arasında, başka kimlerin durumu geliştirme riski altında olabileceğini tahmin etmek zordur.

Tourette sendromu daha önce  otozomal dominant  kalıtım olduğu düşünülmüş. Fakat yıllardır yapılan araştırmalar durumun böyle olmadığını göstermiştir. Tourette sendromunun hemen hemen tüm vakalarnda muhtemelen tek bir gendeki mutasyonel değişikliklerden olmadığı tespit edilmiş ve ancak çeşitli genetik ve çevresel faktörlerden kaynaklandığı düşünülmektedir.

30.08.2020. Saat 11.45

KAYNAK:

https://www.cdc.gov/ncbddd/tourette/riskfactors.html#:~:text=Genetic%20studies%20have%20indicated%20that,to%20display%20symptoms%20of%20TS.