Erkekler Dikkat Ereksiyon Bozukluğunun Genetik Bağlantısı Ortaya Kondu.

  SIM1 loküsündeki genetik varyasyonun, erektil disfonksiyon (E.D.) ile ilişkili olduğu ortaya kondu.

23 Ekim 2018 tarihinde  PNAS dergisinde yayınlanan bir araştırmaya göre erektil disfonksiyoun 6. kromozomun uzun kolunda bulunan  SIM1(Single-minded homolog 1) geninde mutasyon bulunmuştur. Bu mutasyonun bir E.D. yönünden bir risk faktörü olduğu ortaya konmuş.

Erektil disfonksiyon herhangi bir cinsel aktiviteyi başlatmak veya sürdürmek için yeterli ereksiyonu sağlamadaki güçlüktür. Kliniğe cinsel problemlerle başvuran erkeklerde ilk sırada yer almaktadır. Tüm erişkin erkek popülasyonun %10-20'sinde görülmektedir. Erektil disfonksiyonun nedenlerini organik ve psikojenik olarak ayrılır, psikojenik nedenler ise gelişimsel, etkileşimsel, psikiyatrik olmayan ve psikiyatrik nedenler olarak sınıflanır. Bu nedenlere yeni olarak genetik neden de eklenmiştir.

Erektil disfonksiyon, orta ve yaşlı yaşta erkeklerin ortak bir sorunudur. Araştırmalar, riskin yaklaşık üçte birinin bilinen diğer erektil disfonksiyon risk faktörlerinden bağımsız olarak genetik faktörlerden kaynaklandığını göstermektedir.  

Erektil disfonksiyon dünya çapında milyonlarca erkeği etkilemektedir. Yapılan kontröllü  çalışmalar, erektil disfonksiyonun altında yatan genetik risk faktörlerinin rolünü desteklemektedir, ancak spesifik bir genetik varyant şu ana kadar tanımlanmamıştır.
Erektil disfonksiyon, orta ve yaşlı yaşlardaki erkeklerin yaygın ve pahalı bir hastalığıdır ( 1 , 2 ). Patofizyolojisi psikososyal, nörolojik, hormonal ve vasküler faktörlere bağlıdır ( 3 ).

Epidemiyolojik çalışmalar yaş, obezite, diyabet, iyi huylu prostat hiperplazisi (BPH), alt idrar yolu semptomları, hiperlipidemi, kardiyovasküler hastalık ve sigara içmenin erektil disfonksiyon duyarlılığında önemli risk faktörleri olduğunu göstermiştir ( 4 ). Ayrıca genetiğin erektil disfonksiyon riskini etkilediğine dair önemli kanıtlar vardır. 

Orta yaşlı erkek gazilerde yapılan iki çalışmada, riskin yaklaşık üçte birinin bilinen erektil disfonksiyon risk faktörlerinden bağımsız olarak kalıtsal olduğu tespit edildi ( 5). 

Erektil disfonksiyonun genetik temelini anlamak, etiyolojisine ilişkin içgörü sağlayabilir ve yeni tedavilerin gelişmesine yol açabilir.

SIM1(Single-minded homolog 1) geni insanda kromozom 6 (6q16.3) üzerinde bulunur, vücut ağırlığı homeostazında ve cinsel fonksiyonda merkezi bir rol oynayan bir sistem olan leptin-melanokortin yolunda aktif olan bir transkripsiyon faktörünü kodlar ( 14 ).

Melanokortin peptitleri alfa melanokortin uyarıcı hormon (a-MSH) ve adrenokortikotrofik hormonun (ACTH) uzun zamandan beri erkek hayvanlarda penis ereksiyonunu uyardığı bilinmektedir ( 15 , 16 ); A-MSH'nin sentetik bir analoğu olan MT-II'nin erkeklerde penis ereksiyonunu indüklediği gösterilmiştir ( 17 ).

Bu çalışma, erektil disfonksiyon için spesifik bir genetik neden ortaya konmuş ve SMN1 ile ilgili olarak tek bir lokus (rs17185536-T) tanımlanmış.
 

Melanokortin agonistlerinin kadınlarda cinsel fonksiyon üzerindeki etkilerinin hem insan hem de hayvan çalışmalarına dayanarak, erektil disfonksiyon risk lokusumuzun cinsel istek ve cinsel uyarılma dahil kadın cinsel fonksiyonunu da etkilemesi olasıdır ( 23, 24 ).
 

Derleme: Prof.Dr.Haydar BAĞIŞ
18/07/2019
https://www.pnas.org/content/115/43/11018